Doktor na svom ličnom primeru izučava dijabetes na molekularnom nivou

Značajna prekretnica u polju personalizovane medicine.

Već, više od dve godine, genetičar sa Stanford univerziteta Majkl Snajder (Michael Snyder) donira svoje (živo) telo nauci. On i njegove kolege istraživači su ispitali DNK, RNK, proteine i metabolike, stvarajući neverovatno detaljni profile njegovog personalnog „omicsa“.

U engleskom jeziku neologizam omics neformalno ukazuje na polje istraživanja u biologiji koje se završava sa sufiksom omics (genomics, proteomics, metabolomics). Pomenuti  sufiks se koristi da bi se ukazalo na predmet tih studija, kao što je genome, proteome ili metabolome.

Neprekidno su pratili, u realnom vremenu (i na molekularnom nivou) napade virusa na njegove ćelije, i shvatili su da, na opšte iznenađenje da je podložan razvijanju dijabetesa (tip II). Sledi još bolje iznenađenje za nas: Odlučili su da gledaju kako se taj dijabetes razvija. Pojam žrtve izmišljen ponovo…

Sve u svemu, ovaj „projekat“ predstavlja prvu studiju koja prati, na molekularnom nivou, razvoj bolesti jedne osobe. Ovakav pristup predstavlja prekretnicu u razvoju tzv. lične ili personalne medicine (nije isto što i lična higijena :D). Sem toga to je i prvo osmatranje pojave (da ne kažemo rađanja) bolesti i njenog detaljnog praćenja kao se razvija. Sve ove aktivnosti se dešavaju pod okriljem mediciniskog univerziteta u Stanfordu.

Još od samih početaka proučavanja matrice DNK lanca kod čoveka, lična medicina (ili bolje personalizovana medicina) je svojim razvojem obećavala mnogo dobrih stvari, a među njima i mogućnost predviđanja pojavljivanja određenih bolesti kod posmatranog pacijenta. Do sada je to rađeno na relaciji lekar-pacijent to je uvek podrazumevalo dve osobe, barem. Sa ovakvim pristupom, čini se da malo šta može promaći osobi koja se bavi istraživanjem, jer je u isto vreme i pacijent i istraživač.

Istraživanje ide dalje od izučavanja genoma, tačnije prete se sve važnije strukture u organizmu. Pratili su sve: DNK, RNK, metabolike, proteine i anti tela u njegovim ćelijama. Svi ti aspekti Snajderovog organizma čine jedinstveni i lični „Omics“ profil ili skraćeno (na engleskom integrative Personal „Omics“ Profile) iPOP. Cilj je bio da se prostudiraju i procene rizici od razboljevanja i da se prouči psihološko stanje pacijenta zavisno od toga kada je zdrav ili bolestan.

Sam Snajder, koji je vodio celu studiju, je na svakih dva meseca davao uzorke svoje krvi dok je bio zdrav, da bi de uporedilo sa uzorcima krvi koje je davao dok je bolestan. Na taj način on je 20 puta „davao“ krv (nema smisla d kažem da ju je „puštao“). Tim, koji je radio uz njega, se sproveo ogroman broj testova što je dalo na hiljade podataka, na kojima su sprovede kompleksni algoritmi i tehnike obrade (drugačije rečeno – teška i mukotrpna statistička analiza i klasifikacija podataka).

Na početku, tim je detaljno pregledao Snajderov genom i otkrio da on ima predispozicije za dijabetes tipa II, i pored toga što u njegovo familiji nema osobe koja ima sliče karakteristike i nema značajne faktore rizika u svom životu (nije debeo, ne puši, itd.). Takođe, analizirali su genom njegove majke.

Kada se Snajder razboleo sa vrlo nezgodnom virusnom infekcijom, njegove kolege su posmatrale nivo šećera u njegovoj krvi, koji se tokom bolesti povećao. On je odmah promenio svoj način ishrane i životne navike. Na posletku, uspeo je da snizi nivo glukoze, tvrde istraživači. Ova mala epizoda ukazuje kako poznavanje situacije na genetičkom nivou može poslužiti da se poboljša stanje pacijenta.

Tokom istraživanja, istraživači su otkrili promene u Snajderovom t-RNK (t = transkriptivni) i genomu kada su uporedili njegovo zdravo i bolesno stanje. Tako su mogli otkriti kako se telo menja kao odgovor na uticaj raznih fenomena.

„Detaljni opis „omics“ profila tajedno sa sekvenciranjem genoma može pružiti molekularne i psihološke informacije od medicinskog značaja.“ tvrde istaživači. „Personalni pristup se može postati uobičajeni pristup rada prilikom praćenja stanja pacijenta i njegovog lečenja.“

Studija je objavljena u žurnalu Cell.

Prilažem sliku koja bi trebala, donekle, da objasni kompleksnost sprovedenog istraživanja.

Radijacijom protiv glaukoma

Pre 10 godina, laboratorija John lab je došla do iznenađujućeg otkrića. Samo jedna doza zračenja celog tela, propraćena presađivanjem koštane srži, daje za rezultat neočekivanu zaštitu od glaukoma (bolest očnog živca). Kod opitne grupe gde samo 20% ljudi nije imalo glaukom, posle godinu dana od sprovedenog tretmana radijacijom, procenat ljudi koji nema  znakove glaukoma se popeo na 96%. Uprkos činjenici da je rezultat neočekivan, postoje naznake da izlaganje radijaciji može biti način zaštite od glaukoma, kod ljudi. Epidemiolozi koji su pratili preživele u Japanu posle atomskog bombardovanja, tokom drugog svetskog rata, su primetili da je izloženost radijaciji povećala rizik dobijanja raka, ali je delovalo da u isto vreme pruža zaštitu od glaukoma.

When the optic nerve deteriorates, blind spots develop in your visual field, starting with your peripheral (side) vision.

Kada dođe do degenracije optičkog nerva, nastaju slepe tačke u vašem vidnom polju, gde prvo strada periferni deo vašeg vida

Izovr SicenceDaily